Día Mundial de las Enfermedades Raras

Hoy es el día Mundial sobre las Enfermedades Raras. Aunque son poco frecuentes, su número total no es nada despreciable y engloba a un gran número de pacientes, todos con la meta común de hacerse oir, que se conozcan sus problemas y que se invierta en investigar sus patologías. La asociación española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lazado un vídeo con este motivo

El instituto de Salud Carlos III editó un libro con las principales enfermedades raras,

Enfermedades raras, un enfoque práctico. Libro I.Carlos III



Soplos cardiacos y epónimos

Hasta el invento del fonendoscopio por Laennec en el siglo XIX, sólo se hacía asucultación inmediata (Corvisat), por lo que el invento del francés supuso una revolución médica. La Medicina pudo escuchar mejor el corazón y pronto se hicieron correlaciones clínico-anatomopatológicas de diferentes ruidos cardiacos. El número de soplos con nombre propio es muy elevado: soplo de Asutin Flint, soplo de Barlow, soplo de Cabot, de Carey Coombs, de Gibson, de Roger...
En este artículo de New England se hace un repaso somero a esos soplos y a las personas que están detrás de estos
Epónimos de soplos cardiacos
Para las personas a las que nos gustan los epónimos, recomiendo esta página, que es un diccionario muy completo de epónimos médicos
http://www.whonamedit.com/

Juguetes y bacterias en UCI neonatal

Los juguetes en la UCI neonatal están invadidos por bacterias. Su utilidad hacia los recién nacidos aún está por ser demostrada y nunca me han gustado verlos por allí, es más, tenemos prohibido meterlos en la incubadora e incluso en las cunas. Se han demostrado históricamente como fuente de contagio en brotes hospitalarios bacterianos y víricos.  En este estudio de Pediatrics se estudió la flora bacteriana o fúngica en juguetes de una uci neonatal, semanalmente, tanto en incubadoras como en cunas térmicas.  En el 98% de los casos creció  al menos una bacteria  y en el 63% de los recién nacidos con hemocultivos positivos el germen coincidía con el germen en el juguete. Esto puede hacer que sea fuente de posibles infecciones nosocomiales, aunque también puede ser que solamente refleje la colonización del RN y que se contaminen de este. Pese a que no hay datos de causalidad en cuanto a las infecciones nosocomiales en RN, parece prudente dejarlos fuera.

Este es el estudio

Colonización bacteriana de juguetes en la UCI neonatal

Igual  me parecen esos juguetes que se cuelgan de los fonendos para que los niños más mayorcitos se relajen al explorarlos. El primer día está medio limpio a primera hora, a media mañana ya huele a vómito y a última hora tiene vida propia.  

Vacuna de la gripe y narcolepsia en niños

La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios informa sobre la situación actual de la revisión que se está llevando a cabo por las agencias de medicamentos europeas después de la notificación de casos de narcolepsia en sujetos que habían sido vacunados con Pandemrix® frente a la gripe A/H1N1 pandémica.
La información disponible actualmente es insuficiente para establecer una relación causal entre la vacunación con Pandemrix® y narcolepsia, se esperan los resultados de nuevos estudios para finales de junio de 2011.
Lo que la Orgaización Mundial de la Salud ha dicho es:

• Hay una asociación intrigante entre dicha vacuna y un aumento de casos de narcolepsia entre los vacunados en Finlandia, Suecia e Islandia. No hay datos de dicha asociación en el resto de los 47 países donde se aplica la vacuna. ¿Por qué sólo esos países? ¿mejor vigilancia epidemiológica?
• La asociación se ha notado sólo en un grupo de edad: entre 4 y 19 años. El riesgo podría representar 1 caso de narcolepsia por cada 12,000 vacunados. ¿Por qué sólo un grupo etario parece estar afectado?
• Todos los casos declarados tienen un genotipo asociado a narcolepsia (HLA DQB1*0602). ¿La vacuna fue un precipitante? ¿o estos pacientes ya iban a tener narcolepsia y la vacuna es sólo un distractor?

 Asociación no es lo mismo que causalidad.  Habrá que seguir pendientes a las futuras investigaciones.

Enlace al informe de la Agencia Española del Medicamento
AEM vacuna H1N1 y narcolepsia

Y este a una nota de la OMS sobre el mismo tema
OMS Vacuna H1N1 y Narcolepsia febrero 2011

Revisión sobre el Ductus Arterioso Fetal y sus anomalías

Gracias a Con Estetoscopio os presento una revisión muy interesante sobre el ductus arterioso fetal y sus anomalías, incluyendo su embriología, su fisiología circulatoria, la presencia de aneurismas del ductus fetal, la ausencia de ductus fetal, el cierre prematuro del ductus intraútero (por ejemplo por el uso de indometacina en la embarazada) y muy brevemente la persistencia del ductus postnatal.
Para descargar el artículo pincha en el siguiente enlace
Revisión sobre el ductus fetal y sus anomalías-Congenital Heart Diseases 201

Cierre del foramen oval permeable para tratar la migraña

Confieso que de esto no sabía nada hasta un curso de ecocardio que hice hace 1 semana, donde se dijo, de pasada, que el foramen oval, según algunos, producía migraña.
Durante la gestación, la sangre oxigenada pasa al corazón del feto a través del foramen oval, es decir el orificio que separa la aurícula derecha de la izquierda. Tras el nacimiento esta apertura se cierra. Cuando esto no sucede, estamos ante un caso de Foramen Oval Permeable (FOP).El foramen oval es una apertura natural que permite el paso, durante la vida fetal, de la sangre oxigenada de la aurícula derecha a la izquierda evitando de este modo su entrada en los pulmones. Con los cambios en la circulación que se producen en el momento del nacimiento, el aumento de la presión en la aurícula izquierda favorece su cierre progresivo. En algunas personas no se produce este cierre, permaneciendo abierto tras el nacimiento. Tengo que admitir que a las madres de mis niños neonatos les digo, cuando leen el informe de la ecocardio o en el informe de alta, que no tiene importancia, que en un 25% no se cierra pero que no da síntomas. El caso es que aunque raros, puede asociarse a accidentes cerebrovasculares, el síndrome platipnea- ortodexia, el síndrome por descompresión y la migraña.
Precisamente en estudios de cierre percutáneo de FOPl por embolismos paradójicos recurrentes se ha constatado una reducción del número de migrañas, sin una causa fisiopatológica conocida.
Una guía NICE profundiza en este tema
Guía NICE sobre cierre del foramen oval para tratamiento de la migraña

Y este es un resumen
Cierre FOP como tratamiento de la migraña resumen 

Guias sedación NICE en niños

Numerosos procedimientos diagnósticos y terapéuticos causan ansiedad y dolor a los niños o precisan la inmovilidad de estos (RMN,TAC,suturas..)
Se han publicado las guías NICE sobre sedación en niños
Guía NICE sedación resumen
Guía NICE sedación en niños completa

Recomendaciones para la atención al parto y al recién nacido

La estrategia de Atención al Parto Normal ha sido promovida por el ministerio de Sanidad de España para apoyar las prácticas relacionadas con el parto y el cuidado de la madre y el Rn y basarlas en las mejores evidencias posibles, descartando aquellas que aunque estén muy arraigadas , no tengan fundamentos.
Les dejo los enlaces

Cuidados desde el Nacimiento, guía basada en pruebas y buenas prácticas

Guía de práctica clínica sobre la atención al parto normal

Estrategia de atención al parto normal

 

El comité de estándares de la Sociedad Española de Neonatología también ha publicado recientemente sus recomendaciones de atención al RN sano en el parto y en las primeras horas en Anales de Pediatría

Recomendaciones para el cuidado y atención al RN Anales de Pediatría

Signos radiográficos clásicos de las cardiopatías congénitas

Pese a que cada día usamos más la ecografía y menos la exploración y el fonendo (conozco cardiólogos de adultos que no llevan), no todo el repertorio diagnóstico en cardiopatías congénitas se basa en la ecocardiografía, sino que el electrocardiograma y la radiografía de tórax nos pueden ayudar al diagnóstico de determinadas patologías. Os enlazo un artículo de la revista Radiographics que revisa los signos clásicos de las cardiopatías congénitas en la radiografía de tórax

Signos radiológicos clásicos de cardiopatía congénita en radiografía de tórax

Síndrome de Angelman: descubrimiento en un cuadro del siglo XVI

En el blog Medicina y Arte tenemos la interesante historia del descubrimiento del síndrome de Angelman y de cómo este médico intuyó que tres de sus pacientes y un chico sonriente y que dibujaba como un niño, de un cuadro en un museo de Verona, debían tener la misma enfermedad.Fascinante.

Medicina y Arte: Los niños que siempre sonríen. Textos e imágenes s...:

Canalización de vena femoral por ecografía

Cada vez se usa más en Pediatría y Neonatología la ecografía para el diagnóstico de diferentes enfermedades, sin tener que contar con las expertas manos de los radiólogos. En Neonatología, el uso de la ecografía cerebral y cardiaca básica por parte de los neonatólogos se está poco a poco extendiendo. La ecografía además es muy útil para canalizar vasos centrales, por ejemplo, la vena femoral. En este vídeo del New England se repasa la técnica de canalización de la vena femoral guiada por ecografía. Con esta ayuda, las veas de nuestros pequeños pacientes son cada vez más accesibles