Ambras, pelos y frikis

Niña con síndrome de Ambras

   Dicen que los hombres tenemos pelo, aunque unos más que otros, con una distribución influenciada entre otras cosas por factores hormonales.  Existe una rara enfermedad genética en la que el número de cabellos es tan elevado, y afectando a zonas no habituales, que la descripción como "niños lobo" que en otras épocas (y quizás también en estas) hicieron de ellos es al menos comprensible.




 Revisando las infames barracas de feria en la que se exhibían a diferentes personas con patologías raras, los freak-show (de donde viene la palabra friki), son una muestra de hasta donde somos capaces de llegar y de humillar al diferente. En ellas se ven personas con microcefalia, enanismos, deformidades en los miembros, siameses, etc. En un atlas antiguo, pero en color, encontré una foto de un niño con ictiosis que había estado viajando por EEUU como un niño pez...

 
   El síndrome de Ambras, o Hipertricosis Universal, es una alteración genética que implica al cromosoma 8, que provoca el crecimiento de una gran cantidad de pelo en la cara, las orejas y los hombros,  aunque también puede afectar al resto del cuerpo, siendo este grueso y coloreado,  del que sólo se han documentado unos 50 casos.  Además del pelo pueden existir alguna leve dismofria facial, pero no afecta a ningún otro órgano ni sistema. Su capacidad intelectual es normal.Esta alteración genética se transmite de forma dominante, por lo que es frecuente que aparezcan casos en la misma familia.
   Esta apariencia física hace que durante años hayan sido discriminados y apartados de la sociedad, incluso incluidos en la leyenda del hombre lobo (junto a otras enfermedades, como la porifira, el lupus, etc) o exhibidos como verdaderas rarezas vivientes en ferias.

   El caso más antiguo conocido es el de Petrus Gonsalvus, el del cuadro, un canario del siglo XVI que por orden del rey Enrique II de Francia, se trasladó a París. Tuvo 4 hijos, todos con el mismo aspecto de su padre. Tras una gira por Europa de toda la familia, el duque Albretch IV de Babiera asombrado por su aspecto encargó realizarle un retrato de tamaño natural, obra que regaló posteriormente al archiduque Ferdinand del Tirol y que expuso en su Castillo de Ambras, en Innsbruck, Austria (de ahí el nombre del síndrome) . Allí existía una colección sobre rarezas. A día de hoy está en un museo de Viena. En 1583 también fue retratada su hija. Como vemos, era un capricho de las cortes europeas.

Actualmente existen casos, como los de estas fotos

El tratamiento más efectivo suele ser la depilación y el afeitado.Para los prejuicios, la educación.


La parada de los monstruos (Freaks) 1932

¿Cómo debe vestir un pediatra?

Típico pediatra del sureste de España

   La pregunta parece fácil, pero quizás tiene más miga de lo que aparenta. Aunque de todos es conocido que el hábito no hace a la foca monje, parece que aquella rancia frase de que nunca tendrás una segunda ocasión de crear una buena primera impresión puede ser cierta. A lo mejor la percha también influye, pero queda feo decirlo.
   Durante la carrera no te dejaban asistir a clase, y menos a los exámenes en bermudas (me refiero a la prenda).  Los profesores decían que ellos de alumnos llevaban traje y corbata. Ya sabéis, siempre diciendo que el pasado era más duro etc etc.  Siendo residente escuchaba cómo se criticaba a un compañero por llevar calcetines muy llamativos de dibujos animados, especialmente por enseñárselos a los niños. A los niños les gustaba, pero eso parecía no importar. Lo raro es que se los enseñaba a todos, eso sí era raro.

   Actualmente estamos en otra tendencia, en la que mucha parte del personal sanitario lleva pijamas con dibujitos de personajes de las películas más actuales para niños o de Disney. Dentro de poco  habrá pijamas patrocinados por laboratorios, es un nicho aún poco desarrollado. Al tiempo. ¿Esto es importante? ¿afecta a la relación médico-padres? ¿afecta a la relación médico-niño?¿afecta a la relación médico-médico?¿existe un punto medio? Quizás la imagen tradicional de corbata y traje de hace muchos años haya pasado a la historia, al menos entre los que no tenemos que dedicarnos al figureo hospitalario, pero también es cierto que todo llevado a su máxima expresión puede llegar a ser esperpéntico. ¿Un neonato se beneficia de que lleve dibujitos en el pijama? El uso de la bata blanca puede ser un separador en la relación médico-padres, pero si esto es así, ¿hay padres que lo prefieren? Es como la edad del pediatra. Nunca uno es suficientemente joven o viejo para el interlocutor. Vamos a hablar de esto, y lo hago con conocimiento, que durante años he tenido un jefe con bata de manga corta y algún compañero lleva bata y piratas y eso da caché. Y cierto repelús.

Te voy a leer la mano, que el escáner es muy caro

   Se acaba de publicar un artículo de Hofmann en Acta Paediatrica sobre esto. Se les enseñó tres vestimentas a padres e hijos de un hospital australiano, y debían elegir cuál les parecía mejor. Solamente en el grupo de 6 a 8 años existían una diferencia significativa respecto al aspecto del pediatra prefiriendo un estilo muy informal. Los padres también lo preferían y no alteraba su confianza en el pediatra.Por debajo de los 6 años no existían diferencias en cuanto a ansiedad, llanto, etc.

Tipos de vestimenta del artículo original

   Esto no es lo esperado. No imaginamos a un director de banca vestido con una camiseta de dibujitos, ni a un juez. Algunos estudios asocian al vestimenta informal a menor inteligencia, aunque suene llamativo.
   Ciertos médicos creen que llevar bata blanca es una ventaja higiénica, aunque no hay estudios que demuestren que esto es así.  Tampoco el color verde (hay que recordar a algunos que el color verde no es estéril por naturaleza, y que de la cafetería no se puede pasar al quirófano). En algunos estudios en adultos, la forma de vestir formal, incluso con traje y corbata, es la preferida, limitando la bata blanca para estos pacientes.Otro estudio en ginecólogos confería más credibilidad a aquellos que llevaban pijama verde con bata blanca por encima. Y tu estudiando como un tonto el Williams para que venga el otro conjuntado.
   Lo que si está claro es que yo llevo bata para tener más bolsillos donde meter cosas. Mención a parte me merecen los que se ponen la parte de arriba del pijama abierto sobre la ropa de calle, como una casaca, y mejor aún los que se la ponen sobre otro pijama. Mis ídolos.

En esta última foto, diferentes tipologías de médicos, según la genial serie de humor Scrubs (Scrub es esa ropa tipo pijama que nos ponemos los médicos). De izquierda a derecha, el volado que se hace su propia ropa (le quita las mangas, se ciñe los pijamas por la cintura..), el guardia, la médico con la bata abierta, el médico con la bata cerrada y corbata, la enfermera con los colorines, el MIR con el pijama sobre una sudadera, el del traje sin bata, la del color extraño de pijama, el que va de verde a todos lados, el de pijama bata y zapatillas de deporte... La vida misma

La fragilidad del X

Carlos II de España, también diagnosticado de X frágil (entre otras cosas)

   Hace 2 días se ha publicado en Pediatrics una revisión sobre las recomendaciones de cribado del síndrome X frágil y vamos a hablar de esto.

  El sd X Frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario ligada a un gen. La mutación es una  expansión de un  triplete de bases GGC del ADN en el gen FMR1 (fragile mental retardation 1). Además de esta enfermedad ahora se asocia en sujetos portadores a insuficiencia ovárica ligada a X-frágil y tremor-ataxia ligado a X- frágil.

   Fue descrito por Martin y Bell en 1943. En  1991 se descubrió el gen FMR1 y la expansión del triplete. Esta repetición en sujetos con el síndrome es en general >200. La premutación representa entre 50-199 repeticiones. Esta mutación está asociada con un fenómeno de "anticipación" por el que el número de repeticiones y gravedad del cuadro aumenta en las sucesivas generaciones.

   Se llama X frágil porque anteriormente al descubrimiento de la mutación, sometiendo al cromosoma X a diferentes condiciones in vitro se conseguía fraccionar por el lugar de la mutación, pero no presentan realmente fragilidad cromosómica

   El síndrome X frágil puede asociar algunos ragsos fenotípicos como orejas aladas, macroorquida, cara largada, etc, pero estos signos pueden ser muy sutiles incluso en adultos. Suelen asociar, a partir de los 9-12 meses,  retraso psicomotor, hipotonía, autismo, déficit de atención, etc, lo que alerta a los clínicos para realizar el test de DNA. Actualmente la edad al diagnóstico está por encima de 3 años en niños y de 4 en niñas. La mayoría de niños tiene retraso mental (solamente un 5% tiene un CI>70) y un 30% de las niñas. Más del 25% de las niñas con mutación completa tienen un CI >85, por lo que no se pude deducir que la madre de un niño afecto tenga una  premutación  por tener una inteligencia normal.

   El riesgo de pasar de premutación a mutación depende del género y el tamaño de la repetición.  Cuando la premutación pasa de un varón a sus hijas no parece aumentar el riesgo de pasar a mutación definitiva. Cuando la madre tiene la premutación, el riesgo de que en sus hijas pase a mutación completa aumenta linealmente según el número de repeticiones. Así, con 55-69 repeticiones, el riesgo es del 4-6% y con >99 repeticiones, el riesgo es casi del 100%. Parece que los tripletes AGG que pueden estar intercalados pudieran proteger del riesgo de expansión a la mutación completa

En 1994 se consiguió un ratón con defecto en este gen y se observó la implicación del glutamato y el GABA, base de tratamientos actuales

   La importancia del diagnóstico precoz para un manejo adecuado multidisciplinar hace que el momento del diagnóstico sea objeto de debate, incluidos los diagnósticos de posibles portadores familiares. En este artículo se apuesta por un cribado poblacional de los portadores y casos, siendo la frecuencia muy variable entre diferentes series (1 por cada 700-2000 recién nacidos la mutación completa, 1 cada 300-500 la premutación).

  El síndrome de temor-ataxia ligado a X frágil se caracteriza por alteraciones neurológicas, cognitivas y psiquiátricas progresivas, asociadas con la premutación, afectándose más los varones de más de 50 años. Incluten ataxia, temblor, ansiedad, depresión, etc...En varones con premutación llega al 40% y en mujeres al 8%.

   La insuficiencia ovárica asociada a X frágil se da en un 20% de las mujeres con premutaciones, y es la causa genética más frecuente de esta. Se recomienda el estudio de X frágil en mujeres infértiles  o con  insuficiencia ovárica.

   El screening actual se basa en niños con retraso psicomotor o con rasgos fenotípicos característicos. Esto conduce a no identificar a muchos portadores o  con síntomas menores. Así, la intervención precoz (ej estimulación precoz), incluida la farmacológica, puede demorarse. El uso de un programa de cribado podría detectar casos de forma precoz y portadores, beneficiándose de todo el potencial que la estimulación temprana y los nuevos fármacos (y futuros) puedan ofrecerle.

Os dejo el artículo aqui

Pediatrics 2012 Abrams Peds.2012 0693

Un libro sobre el sd de X frágil del ministerio de Asuntos Sociales
X Frágil. Documento para profesionales

Recursos en inglés
http://www.fragilex.org/treatment-intervention/consensus-on-clinical-practices/

Asociaciones españolas
http://www.xfragil.com/
http://www.xfragil.org/

Libro sobre de una hermana de un paciente con X frágil
Hermano Xtra Especial


Y para finalizar, si habéis llegado hasta aquí, con algo de humor, os dejo con este vídeo casero de un niño algo violento, creo que se llama Kill...

Tetas y Supertetas

 

Pues sí, tetas.

Me voy a meter en un jardín del que no sé cómo saldré...

  De eso vamos a hablar, de tetas. Y eso que ya lo hicimos en este bloj, aquí. En los últimos días, y tras el día mundial del cáncer de mama, han aparecido varias campañas publicitarias sobre el asunto, algunas no exentas de polémica, como la del vídeo anterior. Es del gobierno de Chile y trata de incentivar a las parejas o familiares de las mujeres para que las animen a realizarse una exploración mamaria. La página web completa aquí. La polémica está servida, quizás ese era el objetivo de la campaña y ha sido un éxito a nivel mundial...  En internet hay miles de acaloradas polémicas sobre el machismo de la campaña o la sensación de posesión del cuerpo de la mujer que emana. Si lo que yo decía, que el publicista lo ha clavado...o no.  Por otro lado en ningún momento se habla de hombres. ¿Es que no hay mujeres que quieren los pechos de sus parejas mujeres? Para mí que sí.
   Otros tiran por la calle de en medio y afirman que incita al sexo (ahora me entero que eso es malo) o que fomentan una imagen de las mamas idealizadas y fuera del común del sexo femenino, así como que lo único que importa al hombre son las tetas ("dejen las tetas en formol y olviden el resto" he leido). Y dale con el hombre.En algunas publicaciones estadounidenses afirman que este vídeo incitará a los hombres a masturbarse. Como si necesitaran que alguien les incitara, así, en general.
    Otros han sido más originales y han lanzado otros vídeos  como el siguiente


donde se enseñan fotos reales de pechos con cáncer de mama, de personas de más edad. Creo que los pechos de las del primer vídeo también son de verdad. Eso dicen.

  Estas campañas se alejan de las clásicas de los símbolos en rosa y quizás por eso se hacen más visibles, como estas de superheroinas autoexaminándose las mamas

Wonder woman

Tormenta

Catwoman


¿Qué os parece este tipo de publicidad? ¿os molesta? ¿creeis que llamar la atención es lo mejor que consiguen? ¿son más machistas que las de Wonderbra? ¿sabiendo que el aumento de pecho es la primera operación de estética en España está justificado este revuelo?¿a qué huelen las nubes?


 
   Parece, por el siguiente vídeo (enseñado por una enfermera hace nada) que la mayoría de los recién nacidos (niños y niñas) lo tienen claro